自己炎症性疾患・免疫不全症の検査については、数多くの原因遺伝子が知られているため、検査対象の遺伝子パネルを臨床症状から適切に選ぶ必要があります。 日本免疫不全・自己炎症学会は、この検査の始めから、検査結果を受け取った後の診断までのご支援を提供されています。 また遺伝子検査でバリアントが検出されなかった場合の他の遺伝子検索の可能性につきましてもご相談頂けます。
ご希望の方は、https://www.jsiad.org/consultation/まで。 検査前、検査後どちらでもご相談可能です。

ライソゾーム病、銅代謝異常症以外の先天性代謝異常症については、遺伝子検査を診断に活かすために厚労省・AMED研究班が結果判定支援を臨床研究として行っておられます。ご希望の方は、http://www.jsiem.com/dna.htmlまで。