遺伝学的検査リスト

遺伝子検査については、検査案内書を掲載いたします。疾患名をクリックして内容をよくご確認ください。

非保険検査

価格(税込)

最終更新日

検査箇所数
1	￥11,000
2	￥14,300
3	￥17,600
4	￥20,900
5	￥24,200

2024.3.5

以降1箇所追加ごとに税込みプラス3,300円となります

ヒト遺伝子単一エクソン解析(sanger法)

価格(税込)

最終更新日

家族解析やNGS法による遺伝子解析の再解析にご利用下さい。
こちらは判定医の先生のコメントはつきません。
報告書.pdfとab1 fileをCDでお返しいたします。
報告書の見本はこちらとなります。バリアントあり・バリアントなし

検査箇所数
1	￥16,500
2	￥28,600
3	￥40,700
4	￥52,800
5	￥64,900

2023.4.1

疾患名こちらの遺伝子検査については、検査案内を掲載いたします。疾患名をクリックして内容をよくご確認ください。	価格(税込)	最終更新日
BHD症候群遺伝子検査^*1	￥38,500	2023.4.1
常染色体優性多発性嚢胞腎遺伝子検査^*1	￥55,000	2024.6.1
内分泌疾患: 副腎疾患遺伝子検査^*1	￥49,500	2024.6.27
内分泌疾患: 成長障害遺伝子検査^*1	￥49,500	2024.6.27
内分泌疾患: 性分化疾患遺伝子検査(Y染色体を含むまたは不明な場合)^*1	￥49,500	2024.6.27
内分泌疾患: 性分化疾患遺伝子検査(Y染色体を含まない場合)^*1	￥49,500	2024.6.27
内分泌疾患: 性成熟疾患遺伝子検査^*1	￥49,500	2024.6.27
内分泌疾患: 下垂体機能障害遺伝子検査^*1	￥49,500	2024.6.27
内分泌疾患: 糖代謝異常症遺伝子検査^*1	￥49,500	2024.6.27
内分泌疾患: 卵巣機能不全症遺伝子検査^*1	￥49,500	2024.6.27
内分泌疾患: 尿細管性電解質異常症遺伝子検査^*1	￥55,000	2024.6.27
骨形成不全症遺伝子検査^*1	￥49,500	2024.6.1
骨端異形成症遺伝子検査^*1	￥49,500	2023.4.1
ピルビン酸脱水素酵素複合体欠損症遺伝子検査^*1	￥49,500	2024.6.1
アルカプトン尿症遺伝子検査^*1	￥38,500	2024.6.1
稀な骨粗鬆症遺伝子検査^*1	￥49,500	2024.6.1
X連鎖性遺伝性水頭症遺伝子検査^*1	￥38,500	2024.6.1
遺伝性低リン血症性くる病遺伝子検査^*1	￥49,500	2024.6.1
遺伝性副甲状腺機能亢進症遺伝子検査^*1	￥49,500	2024.6.1
遺伝性肺高血圧症遺伝子検査^*1	￥49,500	2024.6.1
レッシュ・ナイハン症候群遺伝子検査^*1	￥38,500	2024.6.1
孔脳症・裂脳症遺伝子検査^*1	￥38,500	2024.6.1
クリスタリン網膜症遺伝子検査^*1	￥38,500	2023.4.1
Cantu症候群遺伝子検査^*1	￥38,500	2023.4.1
血友病A遺伝子検査^*1	￥38,500	2024.6.1
血友病B遺伝子検査^*1	￥38,500	2024.6.1
反復発作性運動失調症遺伝子検査^*1	￥38,500	2024.6.1
家族性片麻痺性片頭痛遺伝子検査^*1	￥38,500	2024.6.1
グルコース-6-リン酸脱水素酵素欠乏症遺伝子検査^*1	￥38,500	2023.4.1
Dubin-Johnson症候群およびRotor症候群遺伝子検査^*1	￥38,500	2023.4.1
レット症候群遺伝子検査^*1	￥38,500	2024.6.1
家族性海綿状血管腫遺伝子検査^*1	￥38,500	2024.6.1
APRT欠損症遺伝子検査^*1	￥38,500	2023.4.1
カムラティ・エンゲルマン症候群遺伝子検査^*1	￥38,500	2023.4.1
遺伝性副甲状腺機能低下症遺伝子検査^*1	￥49,500	2024.6.1
Stickler症候群遺伝子検査^*1	￥38,500	2023.4.1
メイ・ヘグリン異常症遺伝子検査^*1	￥38,500	2023.4.1
無虹彩症遺伝子検査^*1	￥38,500	2024.6.1
肢先端脳梁症候群遺伝子検査^*1	￥38,500	2023.4.1
Nager症候群遺伝子検査^*1	￥38,500	2023.4.1
シュプリンツェン-ゴールドバーグ症候群遺伝子検査^*1	￥38,500	2023.4.1
低汗性外胚葉形成不全症遺伝子検査^*1	￥38,500	2023.4.1
3-ヒドロキシ-3-メチルグルタリルCoA合成酵素欠損症遺伝子検査^*1	￥38,500	2023.4.1
家族性若年性高尿酸血症性腎症遺伝子検査^*1	￥38,500	2023.4.1
骨パジェット病遺伝子検査^*1	￥38,500	2023.4.1
ワールデンブルグ症候群遺伝子検査^*1	￥49,500	2024.6.1
軟骨毛髪低形成症遺伝子検査^*1	￥38,500	2024.6.1
コケイン症候群遺伝子検査^*1	￥38,500	2023.4.1
ゼーツレコッツェン症候群遺伝子検査^*1	￥38,500	2024.6.1
パリスターホール症候群遺伝子検査^*1	￥38,500	2023.4.1
トリーチャーコリンズ症候群遺伝子検査^*1	￥38,500	2023.4.1
DYM遺伝子検査^*1	￥38,500	2023.4.1
遺伝性平滑筋腫症及び腎細胞癌症候群遺伝子検査^*1	￥38,500	2024.6.1
コーエン症候群遺伝子検査^*1	￥38,500	2023.4.1
PLA2G6関連神経変性症遺伝子検査^*1	￥38,500	2024.6.1
先天性腎尿路異常遺伝子検査^*1	￥49,500	2023.4.1
常染色体劣性多発性嚢胞腎遺伝子検査^*1	￥38,500	2024.6.1
混合性マロン酸およびメチルマロン酸尿症遺伝子検査^*1	￥38,500	2024.6.1
エリス・ファンクレフェルト症候群遺伝子検査^*1	￥38,500	2024.6.1
基底細胞母斑症候群(ゴーリン症候群)遺伝子検査^*1	￥38,500	2023.4.1
ジュベール症候群遺伝子検査^*1	￥49,500	2024.6.1
多発性軟骨性外骨腫症遺伝子検査^*1	￥38,500	2023.4.1
先天性フィブリノーゲン欠損症遺伝子検査^*1	￥38,500	2024.6.1
ウィーデマン・スタイナー症候群遺伝子検査^*1	￥38,500	2023.4.1
屈曲肢異形成症遺伝子検査^*1	￥38,500	2023.4.1
遺伝性ヘモクロマトーシス遺伝子検査^*1	￥38,500	2024.6.1
βサラセミア遺伝子検査^*1	￥38,500	2024.6.1
MICPCH症候群（CASK異常症）遺伝子検査^*1	￥38,500	2023.4.1
ヘルマンスキー・パドラック症候群遺伝子検査^*1	￥49,500	2024.6.1
進行性骨化性線維異形成症遺伝子検査^*1	￥38,500	2023.4.1
先天性甲状腺機能低下症遺伝子検査^*1	￥49,500	2024.6.1
クラリーノ症候群遺伝子検査^*1	￥38,500	2023.4.1
バルデー・ビードル症候群遺伝子検査^*1	￥49,500	2024.6.1
骨関連シリオパチー遺伝子検査^*1	￥49,500	2024.6.1
Renal tubular dysgenesis遺伝子検査^*1	￥38,500	2024.6.1
遠位関節拘縮症遺伝子検査^*1	￥49,500	2024.6.1
ハートナップ病遺伝子検査^*1	￥38,500	2023.4.1
ラーセン症候群遺伝子検査^*1	￥38,500	2023.4.1
ウェルナー症候群遺伝子検査^*1	￥49,500	2024.6.1
フルクトース-1,6-ビスホスファターゼ欠損症遺伝子検査^*1	￥38,500	2023.4.1
腎性低尿酸血症遺伝子検査^*1	￥38,500	2023.4.1
遺伝性ブチリルコリンエステラーゼ欠損症遺伝子検査^*1	￥38,500	2023.4.1
過成長症候群遺伝子検査^*1	￥49,500	2024.6.1
Holt-Oram症候群遺伝子検査^*1	￥49,500	2024.6.1
先天性中枢性低換気症候群遺伝子検査^*1	￥44,000	2023.4.1
ガラクトース血症遺伝子検査^*1	￥38,500	2024.6.1
先天性全身性脂肪萎縮症遺伝子検査^*1	￥38,500	2024.6.1
睡眠関連過運動てんかん遺伝子検査^*1	￥49,500	2023.4.1
先天性側弯・脊椎肋骨異骨症遺伝子検査^*1	￥49,500	2023.4.1
DICER1症候群遺伝子検査^*1	￥38,500	2023.4.1
ロビノウ症候群遺伝子検査^*1	￥38,500	2024.6.1
近位指節癒合症遺伝子検査^*1	￥38,500	2023.4.1
DDX3X関連神経発達異常症遺伝子検査^*1	￥38,500	2024.6.1
PURA関連神経発達異常症遺伝子検査^*1	￥38,500	2023.4.1
GRIN2B関連神経発達異常症遺伝子検査^*1	￥38,500	2023.4.1
ASXL異常症遺伝子検査^*1	￥38,500	2024.6.1
進行性白質脳症遺伝子検査^*1	￥49,500	2023.4.1
家族性大動脈弁上狭窄症遺伝子検査^*1	￥38,500	2024.6.1
Raynaud-Claes症候群遺伝子検査^*1	￥38,500	2023.4.1
膿疱性乾癬遺伝子検査^*1	￥38,500	2023.4.1
Dent病_Lowe症候群遺伝子検査^*1	￥38,500	2023.4.1
遺伝性尿細管性アシドーシス遺伝子検査^*1	￥38,500	2023.4.1
巨脳症－毛細血管奇形症候群遺伝子検査^*1	￥38,500	2023.4.1
シスチン尿症遺伝子検査^*1	￥38,500	2024.6.1
小児四肢疼痛発作症遺伝子検査^*1	￥38,500	2023.4.1
先天性乏毛症・縮毛症遺伝子検査^*1	￥38,500	2023.4.1
骨溶解症遺伝子検査^*1	￥49,500	2023.4.1
眼歯指異形成症遺伝子検査^*1	￥38,500	2023.4.12
遺伝性血小板異常症遺伝子検査^*1	￥49,500	2024.6.1
皮質下嚢胞をもつ大頭型白質脳症遺伝子検査^*1	￥38,500	2024.6.1
エメリー・ドレイフス型筋ジストロフィー遺伝子検査^*1	￥49,500	2024.6.1
原発性萌出不全遺伝子検査^*1	￥38,500	2024.6.1
偽性副甲状腺機能低下症遺伝子検査^*1	￥38,500	2024.6.1
先天性鉄剤不応性鉄欠乏性貧血遺伝子検査^*1	￥38,500	2023.4.12
ケラチン症性魚鱗癬遺伝子検査^*1	￥38,500	2023.4.1
道化師様魚鱗癬遺伝子検査^*1	￥38,500	2023.4.1
常染色体潜性遺伝性魚鱗癬遺伝子検査^*1	￥49,500	2024.6.1
魚鱗癬症候群遺伝子検査^*1	￥49,500	2024.6.1
褐色細胞腫・パラガングリオーマ遺伝子検査^*1	￥49,500	2024.6.1
高チロシン血症遺伝子検査^*1	￥38,500	2024.6.1
掌蹠角化症遺伝子検査^*1	￥38,500	2023.9.1
先天性爪甲肥厚症遺伝子検査^*1	￥55,000	2023.9.15
マリネスコ・シェーグレン症候群遺伝子検査^*1	￥38,500	2023.9.12
滑脳症遺伝子検査^*1	￥55,000	2024.6.1
悪性高熱症遺伝子検査^*1	￥38,500	2023.9.27
遺伝性球状赤血球症遺伝子検査^*1	￥38,500	2024.6.1
家族性偽高カリウム血症遺伝子検査^*1	￥38,500	2023.10.24
バーター・ギッテルマン症候群遺伝子検査^*1	￥55,000	2024.3.5
インプリンティング疾患解析パネル遺伝子検査^*1	￥49,500	2024.6.1
第XIII因子欠乏症遺伝子検査^*1	￥38,500	2024.6.1
家族性アルドステロン症遺伝子検査^*1	￥49,500	2024.8.8
変動性・対称性紅斑角皮症遺伝子検査^*1	￥49,500	2024.3.5
ILNEB症候群遺伝子検査^*1	￥38,500	2024.1.26
クリッペル・ファイル症候群遺伝子検査^*1	￥49,500	2024.5.8
アップショー・シュールマン症候群遺伝子検査^*1	￥38,500	2024.2.9
脊椎骨端異形成症遺伝子検査^*1	￥49,500	2024.5.8
神経発達障害症候群遺伝子検査^*1	￥49,500	2024.5.8
原発性小頭症遺伝子検査^*1	￥49,500	2024.5.8
先天性胆汁酸代謝異常症遺伝子検査^*1	￥49,500	2024.10.17

非保険検査につきましては現時点では保険適応外のため全額自己負担となります。なお、個人からの振り込みは受け付けておりません。
*1	判定医の先生のコメントがつきます。

その他の遺伝子検査につきましては、お問い合わせください。
宛先　：　onjk@kazusa.or.jp

※Exomeも受託しております
納品物は検査室で判定医のコメント「希望なし」の際にお渡ししている、バリアント一覧excelとfastq file,bam fileになります。
リード保証はCoverage(depth>20) 95%以上になります。納期に関しましては、タイミング次第ですが、2か月前後となります。
まずは上記宛先までお問い合わせください。

　活動リスト-非保険検査

ISO 15189認定に向けて活動リストを掲示いたします(2024年1月現在)

L011_活動リスト_v1_非保険検査

>Q&A(Dana)はこちら

	公益財団法人かずさDNA研究所かずさ遺伝子検査室オーファンネット・ジャパンかずさ(ONJK)	営業時間： 9:00～12:00,13:00～17:00 定休日　：土・日・祝祭日
	※ GW・お盆・年末年始の休業日はHPのカレンダーでご確認ください