これまで弊所内でのショートリード系NGSで解析したものに関しまして、バリアント検出ソフトが一定の品質以上で検出した塩基置換についてはsanger法の追試にて特異性が100%となることを確認しました。
つまり、sanger法での確認によってNGSでの結果が翻ることは、その条件を満足する限り発生しないということを確認いたしました。これをもとにsanger法の追試は廃止することに至りました。
参考文献:
1: Fujiki R, Ikeda M, Yoshida A, Akiko M, Yao Y,
Nishimura M, Matsushita K, Ichikawa T, Tanaka T, Morisaki H, Morisaki T, Ohara O.
Assessing the Accuracy of Variant Detection in Cost-Effective Gene Panel Testing by
Next-Generation Sequencing.
J Mol Diagn. 2018 Sep;20(5):572-582.
doi:10.1016/j.jmoldx.2018.04.004. Epub 2018 Jun 25. PubMed PMID: 29953964.